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体外受精・着床前診断との出会い

私が体外受精の世界に入ったのは1993年のことです。米国ウィスコンシン大学からフェローシップをもらい、1年間の予定で、体外受精を学ぶことと、着床前診断(PGD)の研究をすることを目的に留学しました。

当時はまだ、ヒトのゲノム解析の途中でしたから、多くの遺伝疾患の原因遺伝子がわかっていませんでした。そこで、男の子にのみ発症する病気(X染色体上の遺伝子に異常がある、伴性劣性遺伝という)を避けるために、受精卵の性別を調べる方法を研究していました。

その頃の最新技術であったPCR法やFISH法を用いていましたが、その後、ヒトの全ゲノム塩基配列が決定され、遺伝子解析技術は飛躍的に進歩しました。現在では、aCGH法やNGS(次世代シークエンス)法により、1個の細胞から染色体の本数や、全ての遺伝子を解析することが可能になりました。

日本でも、着床前診断(PGD)、着床前スクリーニング(PGS)の臨床研究・応用が予定されています。ウィスコンシン時代からずっと興味を持ち続けている分野の1つですが、本当にこの技術が不妊で悩む方たちを幸せにするのか、生まれてくる子供に対して責任を持ってベストな方法といえるのか、結論が出せずにいます。

特にPGSに対しては、ダウン症など染色体異常を持つ子供の出産を排除する可能性から否定的な意見の方も多いようです。私もダウン症など染色体異常をもつ受精卵(児)を排除したいとは思いませんが、患者さんが高齢化する時代の不妊専門医として、流産に終わる運命にある受精卵を見分ける方法は必要であると思います。

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